Genome Diagnosis: நோய் கண்டறிதலின் அடுத்த அத்தியாயம்! வாய்ப்புகளும் சிக்கல்களும்!

‘Genome Diagnosis’ (மரபணு தொகுப்பின் மூலம் நோய் கண்டறிதல்) என்பது குறிப்பிட்ட மனிதனின் மரபணு தொகுப்பை பகுப்பாய்வு செய்வதன் மூலம் அவர்களுக்கு இருக்கும் நோய் அல்லது எதிர்காலத்தில் நோய் ஏற்பட வாய்ப்புகள் இருப்பது ஆகியவற்றைக் கண்டறியும் முறையாகும். இந்தத் துறையில் முகேஷ் அம்பானியின் ரிலையன்ஸ் நிறுவனம் கால் பதிக்கவுள்ளதாக செய்திகள் மூலம் தெரிய வருகிறது. ’மரபணு தொகுப்பின் மூலம் நோய் கண்டறிதல்’ முறையில் பரிசோதனை செய்துகொள்ள ஒருவர் தற்போது ரூ.10,000 வரை செலவு செய்யவேண்டிய நிலையுள்ளது. இந்த நிலையை மாற்றி, அனைவருக்கும் கட்டுபடியாகக்கூடிய வகையில் ரூ.1000-க்குள் இந்த பரிசோதனையை கொண்டுவர திட்டமுள்ளதாக ரிலையன்ஸ் நிறுவனம் தெரிவித்துள்ளது. 

கடந்த 2021ஆம் ஆண்டு பெங்களூரில் இயங்கி வந்த ‘Strand Life Sciences’ என்ற நிறுவனத்தை 393 கோடி மதிப்பில் கையகப்படுத்தியது ரிலையன்ஸ் நிறுவனம். இந்த நிறுவனத்தை மேம்படுத்தி இந்த திட்டத்தை கொண்டு செல்லவிருப்பதாக கூறப்படுகிறது. 

ரிலையன்ஸ் நிறுவனம் ஏற்கனவே இதே பாணியில் தொலை தொடர்பு துறையில் செய்திருக்கிறது. ‘Jio’ என்ற பெயரில் முதலில் இலவசமாகவும் பின்னர் மலிவு விலையிலும் இணைய சேவை வழங்கியது. வாடிக்கையாளர்களை தன் பக்கம் கவர்ந்த பின்னர் விலையை ஏற்றியது. அதேவகையில் மரபணு தொகுப்பு பகுவாய்வு மூலம் நோய் கண்டறியும் முறையை மலிவு விலையில் ரிலையன்ஸ் கொண்டுவர நினைப்பதை குறிக்கும் வகையில் ’The Jiofication of genomic diagnostics’ என்று பத்திரிகைச் செய்தி வெளியிடப்பட்டுள்ளது.

’மரபணு தொகுப்பின் மூலம் நோய் கண்டறிதல்’ என்றால் என்ன?

‘Genome (மரபணு தொகுப்பு)’ என்பது ஒரு உயிரினத்தின் (Organism) மரபு வழியிலான பண்புகளை தீர்மானிக்கக்கூடிய மரபணுக்கூறுகளின் மொத்த தொகுப்பாகும். ஒவ்வொரு உயிரணுவிலும் (Cell) இது இருக்கும். ஒரு உயிரணுவின் செயல்பாடுகளையும், ஒட்டுமொத்தமாக அந்த உயிரினத்தின் செயல்பாடுகளையும் இயக்கக்கூடியது புரதங்கள் (Protein) தான். இந்த புரதங்களை உருவாக்குவதற்கான தரவுகள் இந்த ’Genome’ என்று சொல்லக்கூடிய மரபணு தொகுப்பு தான் கொண்டிருக்கிறது.

இந்த மரபணு தரவு வரிசையில் மாற்றங்கள் அல்லது பிறழ்வுகள் (Mutations) ஏற்படும் போது, புரதத்தின் உருவாக்கத்திலோ அல்லது உருவாக்கப்பட்ட புரதத்தின் அமைப்பிலோ மாற்றம் ஏற்படுகிறது. இதனால் இந்த புரதங்கள் இயல்பாக செய்ய வேண்டிய உயிரியல் வேலையை செய்ய முடியாமல் போகிறது. இதுதான் நோயாக வெளிப்படுகிறது. குறிப்பாக புற்றுநோய் போன்ற நோய்களுக்கு இந்த மரபணு பிறழ்வுகள்தான் காரணமாக இருக்கிறது. 

இதன் மூலம் குறிப்பிட்ட ஒரு மரபணுவில் (Gene) ஏற்பட்ட பிறழ்வின் காரணமாக ஏற்பட்ட நோய்; ஒன்றுக்கும் மேற்பட்ட மரபணுக்களில் ஏற்பட்ட பிறழ்வுகளின் காரணமாக ஏற்பட்ட நோய் ஆகியவற்றை கண்டறிய முடியும். மேலும் இன்னும் அறிகுறிகள் மூலமாக உடலில் இன்னும் வெளிப்படாத நோய்களையும் கண்டறிய முடியும். இந்த வகையான நோய் கண்டறிதல் முறை மூலக்கூறு அளிவில் (Molecular Level) நோய்க்கான காரணத்தை கண்டறிவதால் இதன் முக்கியத்தும் இன்னும் அதிகரிக்கிறது. இதன் மூலம் அறிய வகை நோய்களுக்கும், மரபணு காரணமாக குடும்ப உறுப்பினர்களில் பெரும்பாலானோருக்கு ஏற்படும் நோய்களுக்கும் சிறந்த முறையில் சிகிச்சை அளிக்க முடியும். 

மரபணு ரீதியான நோய் கண்டறிதலில் பல முறைகள் இருக்கின்றன. ஆனால், இந்த ’Genome sequencing Diagnosis’ முறையின் மூலம் மொத்த மரபணு தொகுப்பையும் பகுப்பாய்வு செய்ய முடியும். இதனால் இது மற்ற மரபணு பகுப்பாய்வு முறைகளை விட இது சிறந்ததாக இருக்கிறது. 

ஆனால் இதில் கவனிக்கவேண்டிய வேறு சில விஷயங்களும் இருக்கிறது. மரபணு தொகுப்பின் பகுப்பாய்வு என்பது ஒரு மனிதனின் மரபணு சார்ந்த அனைத்து விவரங்களையும் அளிக்கக்கூடியது. ஒருவரின் மரபணு சார்ந்த மொத்த தகவலையும் சேமித்து வைப்பது, பாதுகாப்பது, அந்த மனிதனின் தனிமனித ரகசியத்தை (confidentiality) காப்பது ஆகிய விஷயங்களும் இதில் அடங்கியுள்ளது. ஒரு தனியார் நிறுவனம் மனிதர்களின் மரபணு தொகுப்பின் தரவுகளை கையாள்வது இந்த வகையில் நெறிமுறைக் கருத்தாய்வுகளுக்கு (Ethical considerations) உட்பட்டதாகும். 

மேலும் மரபணு தொகுப்பின் பகுப்பாய்வின் மூலம் சம்பந்தப்பட்ட அந்த நபரை பற்றி மட்டுமல்ல அவரது குடும்ப உறுப்பினர்கள் பற்றிய மரபணு தரவுகளை வெளிக்கொணர முடியும். இது மனிதர்களின் அந்தரங்க மரபணு தரவுகள் தவறாக பயன்படுத்தப்படுவதற்கான வாய்ப்புகளை அதிகரிப்பதாக உள்ளது. 

மேலும் மரபணு தொகுப்பின் பகுப்பாய்வில் முக்கியமாக கவனித்திற்குரியது ’எதிர்பாராத கண்டறிதல்கள் (Incidental findings)’ ஆகும். அதாவது, குறிப்பிட்ட ஒரு காரணத்திற்காகவோ அல்லது குறிப்பிட்ட நோய்யை கண்டறிதவதற்காகவோ செய்யப்படும் இந்த மரபணு தொகுப்பின் பகுப்பாய்வு, இதற்கு சம்பந்தமில்லாத வேறு தகவல்களையும் கொடுக்கக்கூடியது. குறிப்பாக, இனிவரும் காலங்களில் உடலில் ஏற்படவிருக்கும் நோய்கள் பற்றிய தகவல்களை கொடுக்கும். இந்த நிலையில், அது பற்றி நோயாளிகள் தெரிந்து கொள்ள விரும்புகிறார்களா? நோயாளிகள் குழந்தைகளாக இருக்கும் பட்சத்தில் அது குறித்து அவர்களது பெற்றோர்களின் நிலைபாடு என்ன? இந்த தகவல்களை நோயாளிக்கு தெரியப்படுத்தி அவர்களுக்கு முன் சிகிச்சை அளிப்பதன் மூலம் நோயை தடுக்க அல்லது குணப்படுத்த முடியுமா என்பது பற்றிய மருத்துவர்களின் நிலைப்பாடு என்ன? இவற்றையெல்லாம் கனவத்தில் கொள்ள வேண்டிருக்கிறது. இவ்வாறு இருக்கையில் இதனை தனியார் நிறுவனங்கள் லாப நோக்கம் இல்லாமல் நெறிமுறைகளுக்கு உட்பட்டு சரியாக கையாளமுடியுமா என்ற கேள்வி எழுகிறது. 

அதேபோல் இந்த மரபணு தொகுப்பின் பகுப்பாய்வில் சில தவறுகள் நடக்கவும் வாய்ப்பிருக்கிறது. ஏனெனில் ஒரு நோய்க்கு முழுக்க முழுக்க மரபணு மட்டுமே காரணமாக இருக்க முடியாது. அவர்களது உணவுப் பழக்கம், வாழ்க்கை முறை, சுற்றிச்சூழல் ஆகியவையும் நோய்க்கான காரணமாக இருக்கிறது. இதனால் மரபணு தொகுப்பின் பகுப்பாய்வில் தவறான முடிவுகளை வந்தடைவதும் சாத்தியமானது தான். 

இந்த மரபணு தொகுப்பின் பகுப்பாய்வு வழியாக நோய் கண்டறிதல் முறையை பரவலாக்கி அனைத்து தரப்பு மக்களையும் அது சென்று சேர வகை செய்வதற்கு முன்னால் குறைபாடுகளையும் சிக்கல்களையும் பகுத்தாய்வு செய்ய வேண்டியிருக்கிறது. ஏனெனில், இந்த முறையை பரவலாக்குவது வெறுமனே விலை குறைப்பு சம்பந்தப்பட்ட விஷயம் மட்டுமல்ல. ஒரு உயிரினத்தின் மிக அந்தரங்கமான மரபணு தகவல் பற்றிய இரகசியம் சார்ந்தது.